九州大学研究生院和理化学研究所的共同研究小组分析了从发育性髋关节发育不良患者那里获得的详细家族史、发病年龄、治疗史以及其他相关信息,发现发育性髋关节发育不良的遗传风险越高,变形性骨关节炎的发病和进展就越早。
变形性关节炎是世界上最常见的关节炎,因此亟需了解其发病机制。 而在变形性骨关节炎中,发育性髋关节发育不良(髋关节发育不全,导致软骨易磨损)已被确定为导致髋关节疼痛的变形骨关节炎的危险因素。 因此,了解发育性髋关节发育不良的发病机理有助于了解变形性骨关节炎。然而,对其发病机理和导致其发病的因素,尤其是遗传因素尚并不十分了解。
对此,本次研究小组从 293 名发育性髋关节发育不良患者那里获得了详细的家族史资料。 研究人员将每位患者是否有近亲患有发育性髋关节发育不良以及该近亲的亲缘关系程度制成表格,作为遗传因素强度的指标。
结果显示,近亲中有较多发育性髋关节发育不良患者的髋关节疼痛发病年龄较低。研究还发现,近亲中有发育性髋关节发育不良的患者接受关节置换术的风险高于没有近亲的患者,而且从髋关节疼痛发作到接受关节置换术之间的随访时间较短。
本研究结果表明,发育性髋关节发育不良的遗传风险在变形性骨关节炎的发展和严重程度中起着一定的作用。 这保证了从基因组水平对发育性髋关节发育不良以及变形性关节炎进行遗传研究的价值,未来的基因组研究有望阐明这两种疾病的发病机制。