群马大学、熊本大学、理化学研究所和山口大学的联合研究小组首次展示了父亲精子中发生的DNA序列以外的变化会遗传给孩子，从而引起体质变化和疾病发病。

此前，人们一直认为孩子的特征是由父母遗传的DNA序列决定的。另一方面，糖尿病父亲的孩子更容易得糖尿病，以及高龄父亲的孩子中自闭症较多等现象，无法仅用DNA序列来解释。近年来，研究指出，由于压力、疾病和衰老等因素，精子中产生的表观基因组（在不改变DNA序列的情况下控制基因表达的化学修饰）变化可能会影响孩子。

此次研究中，研究团队新开发了一种“精子特异性表观基因组编辑系统”，该系统在不改变精子DNA序列的情况下，专门针对特定基因区域调节表观基因组。该系统仅在精子形成过程中发挥作用，因此可以仅改变精子的表观基因组。

利用这一技术，研究人员对一种先天性疾病——Silver-Russell 综合症的患者已知存在表观基因组异常的基因区域“H19-DMR”进行了小鼠实验验证。通常，该区域在精子中具有较高的甲基化状态，但通过精子特异性表观基因组编辑系统降低甲基化后，这一变化会遗传给孩子，导致低体重和身体左右差等类似Silver-Russell 综合症的特征出现。然而，研究还发现，精子中发生的部分变化在受精后会被修复和调整。

以上结果表明，父亲精子中发生的DNA序列以外的变化，有一部分在孩子中得以维持而未被修复，并且会影响基因的功能，这提示这种变化可能与Silver-Russell 综合症的发病机制有关。该研究成果深化了对精子中变化传递给下一代机制的理解，未来有望通过正常化精子的异常来预防和开发疾病的治疗方法。

消息来源：世界初　父親の精子の「DNA配列以外の変化」が子どもの体質や病気に影響することを証明 – 大学ジャーナルオンライン

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