新潟大学等研究团队通过国际多机构合作研究证实，基于多基因风险评分（PRS：Polygenic Risk Score）量化的阿尔茨海默病遗传风险，在多数国家中均与实际发病风险存在显著关联。

阿尔茨海默病不仅与年龄增长相关，特定基因变异也被认为会影响发病风险。PRS通过数值化评估个体遗传风险强度，但此前PRS与阿尔茨海默病的关联仅在部分国家得到验证。

本次研究覆盖欧洲17国、东亚3国、非洲2国、南美洲4国以及印度和澳大利亚，共纳入122,840名阿尔茨海默病患者和424,689名健康老年人进行大规模PRS分析。整合各国数据后发现，除样本量较少的印度和非洲国家外，患者的PRS显著高于健康人群。研究还揭示：PRS越高，发病年龄越早，且脑脊液生物标志物异常程度更明显。

本研究采用的PRS基于欧洲祖先人群的全基因组关联分析（GWAS）所确定的基因变异。验证结果表明，即使在不同祖先人群中，欧洲祖先群体衍生的PRS仍能一致反映阿尔茨海默病风险，提示已发现的基因变异可能普遍适用于不同族群的遗传风险评估。这一发现为利用PRS预测发病风险和早期诊断提供了新方向。

研究还探索了PRS与其他痴呆症（如额颞叶变性、路易体痴呆）的关联，发现PRS对阿尔茨海默病的预测效力最强，对其他类型痴呆影响较弱。这表明阿尔茨海默病存在特异性遗传变异，未来有望基于基因组信息实现痴呆亚型分类的精准医疗应用。

消息来源：アルツハイマー病の遺伝要因は世界各国で共通か　ポリジェニックリスクスコアで検証 – 大学ジャーナルオンライン

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