理化学研究所、静冈县立大学和东京大学等共同研究小组通过对日本人口进行大规模全基因组测序，揭示了日本人口的基因结构以及其他特征。

研究小组分析了在日本生物银行登记的来自日本七个地区（包括北海道、东北、关东、中部、关西、九州和冲绳）的3256名日本人的基因组信息。 首先，研究发现日本人的种群结构可分为三个祖先群体（K=3），其中K1 群体在冲绳地区显示最高值，K2群体在东北地区显示最高值，而 K3 群体则在关西地区呈最高值。同时，对日本的绳文人、东亚（主要是中国汉族人）和东北亚族群祖先的遗传数据进行了相互关系的进一步研究，其结果表明，绳文人与冲绳之间的遗传亲和性很高，汉族人与关西地区之间的遗传亲和性很高。 日本的东北地区则体现了与绳文人和古代朝鲜人都有较高亲和性的遗传基因。

这些结果表明，与日本人的祖先相关的有绳文系统、关西系统和东北系统三个起源的源流，这一结果还支持日本人由绳文祖先族群、东北亚祖先族群和东亚祖先族群三个族群混合而成形成，具有三重结构的模式。

其后研究小组研究了从被认为是现在人类（智人）近亲的古人类尼安德特人和丹尼索瓦人那里继承的遗传区域。结果发现，尼安德特人的遗传区域与日本人群中的 2 型糖尿病、冠状动脉疾病、稳定型心绞痛、特应性皮炎、巴塞杜氏病、前列腺癌和类风湿性关节炎等疾病有关，而丹尼索瓦人的遗传区域也与 2 型糖尿病有关。

最后，研究小组还确定了日本人基因中可能经历了进化选择的基因组区域，并确定了与免疫反应和酒精代谢相关的区域，支持日本人口腔中的自身免疫系统和酒精代谢途径存在强大的选择压力。

这项研究的成果有望使人们更好地了解日本人口的遗传特征和起源，并通过更深入地了解疾病与遗传因素之间的关系，为个性化医疗和药物发现研究做出贡献。

論文情報：【Science Advances】Decoding triancestral origins, archaic introgression, and natural selection in the Japanese population by whole-genome sequencing